В Рязани девочка-подросток с редким генетическим заболеванием одна из первых в РФ получила лекарство

В Рязани врачи ОДКБ одними из первых в России использовали препарат для лечения сложного генетического заболевания. Об этом сообщили в пресс-службе регионального Минздрав.

16-летняя рязанка вошла в число 26 жителей страны, которые получили современное лекарство для лечения фенилкетонурии.

Это заболевание, при котором нарушается обмен белка в организме. Она несет с собой множество осложнений: неврологические нарушения, нарушения работы органов зрения, слуха. Дети с таким заболеванием признаются инвалидами.

Чтобы укротить болезнь пациентам нужно придерживаться строгой диеты и исключить из рациона 80 процентов продуктов, которые обычно употребляют. Они могу есть только овощи, фрукты, немного хлеба, растительное масло и специальную лечебную смесь.

Инъекции препарата для лечения можно начинать с 16 лет. Именно столько исполнилось рязанке. 

По словам врача-педиатра, детского эндокринолога Анастасии Маревичевой, девочка хорошо перенесла препарат и сейчас находится дома. Лечение проводят амбулаторно. 

«Девочка получит возможность питаться белковыми продуктами: мясом, рыбой. Раньше эти продукты были под строжайшим запретом. В целом, у нашей пациентки улучшится качество жизни. В ней будет больше места для учебы, спорта, реализации задуманного. Ведь девочка после окончания школы мечтает поступить в медицинский университет», – заметила Анастасия Маревичева.