Рязанский перинатальный центр начал проверять новорожденных на редкие генетические заболевания

В Рязанской области перинатальный центр одним из первых в России начал обследовать новорожденных на редкие генетические заболевания, в том числе на спинальную мышечную атрофию. Об этом сообщается на сайте медучреждения.

Врачи отмечают, что спинальная мышечная атрофия (СМА) поражает нервную систему, половина детей рожденных с этим недугом не доживают и до двух лет, другие становятся инвалидами. Отмечается, что если начать лечение сразу после рождения, можно избежать инвалидности и обеспечить ребенку полноценную жизнь.

В настоящее время младенцев будут тестировать на пять редких  генетических заболеваний, в число которых входит СМА. А с  2023 года планируют начать обследовать рязанских новорожденных на 36 редких генетических заболеваний.

Перинатальный центр вошел в проект по расширинному скринингу, однако прежде чем начать работу по расширинной программе, необходимо отработать действия всех специалистов. Поскольку цель скрининга — это не только постановка диагноза, но и оказание помощи ребёнку и его семье. 

«Для проведения скрининга забирают кровь из пяточки ребёнка и исследуют в медико-генетической лаборатории Перинатального центра, а также лаборатории Медико-генетического научного центра г. Москва. Современные методы диагностики и оборудование нашего учреждения позволяют делать это эффективно. В дальнейшем этот опыт станет основой для организации такой работы во всех регионах России», — подчеркнул главный врач Перинатального центра Александр Терещенко.

Напомним, начался суд по делу об увольнении Татьяны Легостаевой из рязанского перинатального центра. Ранее, в Рязани бывший врач перинатального центра Татьяна Легостаева еще раз объяснила гибель новорожденного ребенка.